出生前診断について

出生前診断とはwhat’s prenatal diagnosis

出生前診断とは、赤ちゃんがお腹の中にいる間に、どのような病気を持っているのか調べる検査(出生前検査)を行い、診断することをいいます。出生前検査を行うことによって、全てではありませんが染色体異常や構造異常といった赤ちゃんの病気を知ることができます。

お腹の中にいる赤ちゃんの病気を調べることによって、生まれてからどのような治療が必要なのか、同じ病気の赤ちゃんはどう育っているのか、赤ちゃんを迎えるための準備をすることができます。しかし、診断がつくことによって、ご両親の悩みや不安が増えることもあるかもしれません。

出生前検査をお受けになるかどうかは、ご両親の意思に委ねられます。出生前検査をお受けになる前に、検査の合併症、検査をしてわかること・わからないことを知っていただき、検査を受けることの意味を十分にお考えいただくことが欠かせません。検査を受けた場合には、検査結果の内容を十分ご理解いただき、その後の対応を一緒に考えていただくことが何よりも重要と私どもは考えています。

出生前診断とは

出生前検査の内容contents of prenatal diagnosis

出生前検査は大きく2つに分かれます。染色体異常のリスクを判定する「非確定的検査」と、実際に染色体異常を抱えているかの診断を行う「確定的検査」です。
非確定的検査には、NIPT、コンバインド検査、クアトロ検査が含まれ、確定的検査には絨毛検査、羊水検査が含まれます。なお染色体異常とは別に構造異常を評価するには超音波検査が必要になります。

1. 非確定検査

これらの検査は、あくまで「リスクを判定する」ものであり、「赤ちゃんが病気を持っているかどうかを診断する」ものではありません。
これらの検査で陽性になった場合、2の確定的検査により確定診断を受けることをお勧めしております。

  • 1NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)

    妊娠10週以降、お母さんの採血を行い、その中に混じっている赤ちゃんのDNA断片の検査を行います。
    現在、3種類の染色体異常(21トリソミー:ダウン症、18トリソミー、13トリソミー)を検出することができ、検出率は約99%(年齢にもよりますが)とされています。
    ただ確定的検査ではないので、陽性となった場合には確定的検査を勧めています。NIPT陽性時の確定検査には基本的に追加料金は発生しません。またNIPTを受検される方には、初期スクリーニングでの胎児構造異常の検査を併用することをお勧めしております(初期精密超音波外来)。当院は基幹施設として認定され、認定遺伝カウンセラーならびに臨床遺伝専門医によるカウンセリングの後にNIPTを提供しております。

  • 2コンバインド検査(OSCAR検査)

    妊娠11週0日から13週6日に行う検査です。(12-13週前半台が最も適しています。)
    採血を行い、お母さんの血液中のPAPP—A、hCGを計測します。同時にお腹の上からの超音波で赤ちゃんの首の後ろのむくみ(NT:Nuchal Translucency)を計測します。この首の後ろのむくみは、妊娠初期の全ての赤ちゃんに見られますが、このむくみが通常よりも厚いことが染色体異常や心臓の構造異常などと関連すると言われています。(厚いからといって必ずしも赤ちゃんに異常があるわけではありません。)
    この3つのデータから赤ちゃんの21番、18番、13番のトリソミーの可能性を計算します。検出率は90%前後と言われています。双胎の場合には21トリソミーの確率のみ算出が可能です。
    当院では初期精密超音波外来でコンバインド検査を承っております。ご希望の場合は外来予約を承りますので、お声がけください。
    なお、当院では、NT計測に正確を期すため、FMF(Fetal Medicine Foundation)認定NT資格保持者が計測にあたっております。

    コンバインド検査

  • 3クアトロ検査

    妊娠15週0日から18週6日に行う検査です。お母さんの血液中のhCG、AFP、uE3、Inhibin Aの4つの項目を計測し、その値から赤ちゃんの21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎や無脳症)の確率を計算します。
    お母さんの年齢や妊娠週数、体重や家族歴などがこの確率に影響する因子とされています。お母さんの年齢に応じて基準値があり、その基準値よりも高い場合には陽性、低い場合には陰性と報告されます。
    ご希望の場合、上記週数で受診いただければ、受診当日に検査を受けることができます。

  • 4初期形態スクリーニング検査(初期精密超音波外来)

    妊娠初期(妊娠11-13週)にわかる胎児の大きな形態や構造の異常、胎盤や臍帯の異常を評価します。NIPT(新型出生前検査)やPGT-A(着床前胚染色体異数性検査)などでは胎児の構造異常や3つのトリソミー以外は評価できないので、赤ちゃんの病気についてご不安を抱える妊婦さんに超音波での精密検査はお勧めいたします。妊娠12週後半から妊娠13週が最適時期です。

2. 確定的検査

1の検査で陽性と判定された方にお勧めする、確定診断のための検査です。

  • 1絨毛染色体検査

    妊娠11週0日から14週6日までに行う検査です。赤ちゃんの胎盤の「絨毛」と呼ばれる組織を、針を刺して採取し、赤ちゃんの染色体を調べる検査です。
    ②の羊水検査よりも早い週数で行うことができますが、0.1%の確率で破水や流産の合併症が報告されています。当院では日帰り入院で承っております。

  • 2羊水染色体検査

    妊娠15週0日以降から行う検査です。(16週以降が望ましいとされています。)
    超音波で子宮の中を観察しながら、お母さんのお腹の上から針を刺し、羊水を20mL採取します。羊水の中に浮いている赤ちゃんの細胞を培養し、赤ちゃんの染色体を分析します。
    合併症として、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、針による赤ちゃんの受傷、早産などが挙げられます。適切な処置を行えば妊娠継続ができる場合が多いですが、0.2~0.3% (1/300~1/500)の確率で最終的に流産に至ると報告されています。
    当院では日帰り入院で承っております。

出生前検査の至適時期

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出生前検査の至適時期 図

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非確定検査

NIPT OSCAR
(コンバインド)検査
クアトロ検査 初期精密
スクリーニング
実施期間 10週~ 11週~13週 15週~18週 12週~13週
検査対象 21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
18トリソミー
神経管閉鎖障害
構造異常
検査方法 採血 超音波+採血 採血 超音波
検出率 99%
(21トリソミー)
92% 80% -
結果説明 10日~14日後 1週間後 2週間後 当日
実施施設 当院
火、木曜午後
当院
月曜午後
当院
曜日指定なし
当院
月、木曜午後
費用 120,000円
(税込)
55,000円
(税込)
27,500円
(税込)
23,100円
(税込)

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確定検査

絨毛検査 羊水検査
実施期間 11週~14週 15週~16週以降
検査対象 染色体疾患全般
検査方法 侵襲的 侵襲的
検出率 99.9% 99.9%
結果説明 2~3週間後 2~3週間後
実施施設 当院
日帰り入院
当院
日帰り入院
費用 約20万円
(入院費込)
約20万円
(入院費込)

※ NIPT陽性時の確定検査には基本的に追加料金は発生しません。

上記の出生前検査や検査に関するご相談はお電話でも承ります。ご予約につきましては産科外来受付 (代表03-3813-3111)にお電話してください。